Molekulárně genetická diagnostika

Molekulárně genetická diagnostika se provádí v laboratoři molekulární patologie.

• Provádění vyšetření chromozomů klasickou cytogenetickou analýzou
• Provádění cytogenetické analýzy periferních lymfocytů
• Provádění vyšetření chromozomů metodou FISH
• Provádění microarray analýz
• Provádění molekulárně genetických vyšetření metodami reverzní hybridizace
• Fragmentační analýzy pomocí kapilární elektroforézy
• MLPA
• Real-time PCR
• Přímé sekvenace dle Sangera
• Masivní paralelní sekvenace